家族3代无法逃避：被恶魔遗传摧毁的家庭

丁晓青一定不希望别人看到她现在的样子。这位50岁的女人只留着寸把长的头发，微张着嘴躺在床上。她不能说话，也无法咀嚼。失去神采的双眼是全身上下唯一能动的地方，但大多数时候只是直直地盯着天花板。
　　她的右腕上有一道很深的刀痕。这是10多年前，她试图用最极端的方式避免如今这种困窘的结果。现在，病魔连她举刀的力气都给剥夺了。
　　当时她只有37岁。一天去单位值班，刚下公交车，丁晓青发现腿脚不太灵便。她吓得赶快给三姐丁晓华打电话，“是不是咱家那病又来了？”
　　“不能吧。”丁晓华无法相信，那个接连夺走大姐、二姐和弟弟生命的恶魔会再度降临。可是当脑部CT的报告出来，连熟识的医生都吓得往后退：“这是你们家的第四个。”
　　恶魔名为“伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病”(简称CADASIL)，是一种直到1977年才被科学界确认的罕见疾病。目前，全世界发现的病例不过数百例。
　　在丁家，这个要用25个汉字才能表述的疾病被简称为“咱家的病”。对这个家族的3代人来说，这就像是一个无法逃避的幽灵。
　　真是生不如死
　　父亲去世那年，丁晓青才12岁。1964年，时年36岁的父亲突然言语不清，肢体活动困难，当地医生曾按脑血管病治疗，却不见起色。他后来瘫痪在床，直至1972年年底去世。
　　在一篇医学论文中，丁父被认为是这个CADASIL家系的源头。
　　不过，整个家庭并未起疑。母亲梅芳华独自一人肩负起养育5个儿女的重担。她在木材厂干力气活儿，每天要加工七八十米的木头。为了养活家人，有时候连饭都吃不饱。等到孩子们相继成家立业，梅芳华还没歇息几天，恶魔又降临了。
　　最先发病的是二女儿。她是一名服装设计师。1984年的一天，正在案前构思设计的她忽觉全身酸痛，继而舌头和四肢变得麻木，记忆力也出现衰退……不久，儿子和大女儿也先后出现了类似的症状。
　　最先接诊的医生发现，这些症状跟某些脑血管病在临床上有相似之处，比如皮层下动脉硬化脑病、易染性白质脑病等，都是先后出现中风、偏瘫、语言障碍和昏迷等症状，最后甚至痴呆。不同的是，丁家姐弟此前并没有高血压和糖尿病史。
　　随着姐弟3人逐渐丧失自理能力，他们的家庭也相继解体。“我们不想拖累别人。”丁晓华说。母亲把3个不能说话、不会自己吃东西、不能走路的儿女接回家，像照顾婴儿一样照顾他们。
　　自从他们住进那间不足13平方米的小屋后，母亲就只能睡在一张破旧的写字台上。为了方便给3个孩子翻身、换尿布，梅芳华连晚上睡觉都不脱衣服，在写字台爬上爬下。多年超负荷的劳累，她得了“疲劳综合症”，有时晚上喘不上来气，又不能躺，只好坐着。有时半夜全身肿痛，彻夜难眠。
　　丁晓华与当时还没有发病的丁晓青只有下班的时候才能帮母亲一把。姐妹俩眼瞅着这个家经历的苦难：病人都是30多岁的年轻人，却四肢瘫痪，大小便失禁，喂饭又不会张嘴，不会嚼，不会咽。母亲“不愿眼睁睁看他们饿死”，就用勺撬开嘴一点一点往里送，一顿饭得喂两三个小时。那时，姐弟3人神志尚清醒，看到母亲这样辛劳，就只能流眼泪……
　　“真是生不如死。”看在眼里的丁晓青常常说。
　　如果一个病能把人逼疯
　　母爱阻拦不了病情的发展。不到6年的时间里，3个儿女相继去世。当小女儿丁晓青出现病症的时候，这个家庭决心揪出那个潜伏的幽灵。
　　在众多好心人的帮助下，1999年，丁晓华带着妹妹来到位于北京的中国神经内科会诊中心。她们先后检查了50多天，血样甚至被送到美国检测，最终确诊为CADASIL。这是中国确诊的第一例C ADASIL患者家系。多年后，中国人民解放军总医院神经内科主任蒲传强教授仍然记得这对姐妹。他回忆说，当时把姐妹俩的血清分离白细胞，提取基因组DNA进行基因扩增，再用测序仪自动测序。结果显示，两人的NOTCH3基因第4外显子有错义突变。
　　“这种病就是基因缺陷造成的。”蒲传强打比方说，“它就像定时炸弹一样，到了一定的年龄就会发作，不可避免。”
　　更让他觉得惋惜的是，这种病属于常染色体显性遗传病。这意味着家族将连续数代患病，而且男女均可患病，后代正常个体和患者的比例各占1／2。
　　直到今天，科学家们对这个基因缺陷造成的疾病还停留在认知阶段。除了临床表现，头部核磁共振成像也逐渐成为确诊CADASIL的重要手段。但提到治疗及其前景，几乎所有的医生都只能无奈地摇头。
　　丁家人几乎尝试了所有的治疗手段。甚至于，丁晓华带着妹妹到河边去跪着求药，要等一人多高的香烧没了，才能站起来，身上被蚊子咬得全是包。
　　有领导同志给提意见：“别忘了，你可是党员。”
　　“科学要是能解决了，谁会去呢？”丁晓华无奈地回答。